O Hospital Universitário Dr. Miguel Riet Corrêa Jr., da Universidade Federal do Rio Grande (HU-Furg), vinculado à Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), dedica especial atenção ao Dia da Conscientização sobre a Síndrome de Edwards, trissomia do cromossomo 18 (T18), celebrado em 6 de maio. A data foi criada para aumentar a visibilidade dessa doença rara, que afeta um em cada oito mil nascidos no Brasil e é a segunda alteração genética mais comum em recém-nascidos, perdendo somente para a síndrome de Down.
A Síndrome de Edwards pode levar a problemas na formação de vários órgãos e apresenta uma baixa expectativa de vida, com média de até dois anos. Essa condição é frequentemente diagnosticada entre 10 e 14 semanas de gestação por meio de ultrassonografia. Apesar de sua gravidade, a condição ainda é pouco conhecida e frequentemente mal compreendida.
A geneticista da Faculdade de Medicina da Furg, Simone de Menezes Karam, explicou que as manifestações clínicas podem incluir: baixo peso de nascimento, microcefalia, orelhas de baixa implantação e displásicas, micrognatismo, punhos cerrados e dedos sobrepostos, calcanhares proeminentes, mamilos afastados, osso esterno curto e proeminente, malformação cardíaca. “Pode haver outras malformações internas”, complementou a especialista.
A geneticista destacou que “é importante lembrar que a T18 é ocasionada por erro cromossômico, ao acaso, e que não há recorrência para outros filhos do casal. Um fator de risco para a ocorrência é a idade materna a partir de 35 anos”. Além disso, ressaltou o impacto do diagnóstico precoce: “planejamento do parto em hospital com maior nível de complexidade, onde haja UTI Neonatal, recursos como ultrassonografia e especialista em genética, se possível; preparo psicológico da família; discussão das possibilidades terapêuticas e dos recursos disponíveis, tanto com a família quanto com a equipe; e avaliar possibilidades de cuidado domiciliar. Tudo isso facilitará a tomada das diferentes decisões e dará maior suporte à família”.
Atendimento humanizado
A enfermeira da Unidade da Criança e do Adolescente do HU-Furg, Cristine Duarte da Cruz, compartilhou sua experiência pessoal e profissional. Sua filha, Liah, foi diagnosticada com a Síndrome de Edwards durante a gestação e recebeu atendimento no HU-Furg durante seus quatro anos de vida. Cristine enfatizou a importância de dar visibilidade à síndrome e desmistificar a ideia de que é “incompatível com a vida”.
“Em maio, fazemos várias atividades alusivas à Síndrome de Edwards. É importante mostrar que temos crianças vivendo com a síndrome. A Associação Síndrome do Amor visa dar visibilidade e garantir que todas as crianças recebam o atendimento adequado”, afirmou Cristine. Ela destacou que, apesar dos desafios, é possível proporcionar uma vida significativa e digna para essas crianças.
Cristine também comentou sobre a experiência de ser mãe de uma criança com uma condição rara. “Diante de um diagnóstico desses, todos os cuidados se voltam para a criança. No entanto, a família também enfrenta um grande desafio emocional. É fundamental que os profissionais de saúde ofereçam suporte não apenas à criança, mas a toda a família”, disse.
Além disso, ressaltou que o atendimento humanizado faz toda a diferença na vida das famílias. “Aqui no HU, minha filha recebeu todo o suporte que precisava. Desde o pré-natal até o atendimento na UTI, a equipe estava sempre disposta a investir na vida dela. Isso traz um alívio imenso para os pais”, afirmou. Cristine mencionou que a conscientização sobre a síndrome é essencial para que mais profissionais de saúde possam oferecer o atendimento adequado. “Infelizmente, ainda existem hospitais que não oferecem os cuidados necessários. Precisamos lutar para garantir que todas as crianças tenham acesso ao tratamento adequado, independentemente de sua condição”, completou.
Programação do Mês de Conscientização
A Associação Síndrome do Amor, fundada em 2007, preparou uma programação on-line, visando informar e acolher famílias. As atividades fazem parte do “Maio dos Amores Perfeitos”. As enfermeiras do HU-Furg, Cristine e Zayra Vidal, foram convidadas a participar, compartilhando suas experiências sobre urgências e emergências em crianças com Trissomia 18. Com o apoio do Laboratório de Habilidades Clínicas Multiprofissional (LaHCliM), elas gravaram um vídeo sobre o manejo de situações críticas e os desafios do cuidado domiciliar para esses pacientes.
“Algumas crianças com Trissomia 18 recebem alta com traqueostomia e gastrostomia. A mãe, que muitas vezes não tem formação na área da saúde, precisa aprender procedimentos e saber como agir corretamente até a chegada de um profissional. Uma orientação adequada pode fazer a diferença no sucesso do atendimento e no prognóstico da criança”, reforçou Cristine. Engajada na Associação Síndrome do Amor, Cristine apoia outras famílias e participa de ações de conscientização. “Nosso desejo é que todas as famílias tenham o mesmo respeito e cuidado. Cada criança tem o direito ao melhortendimento”.
Confira a programação
- 1 de maio: Abertura do mês de conscientização sobre a T18, com atividades educativas e informativas.
- 6 de maio: Live “O que precisamos existe!” - Casos reais de cuidados e novidades sobre a síndrome, com a participação de profissionais de saúde e familiares.
- 8 de maio: Início do III Congresso Nacional sobre a Síndrome de Edwards, com palestras programadas durante todo o mês, às segundas e quintas, no canal do YouTube.
- 31 de maio: Encerramento das ações de conscientização e entrega de presentes às famílias, simbolizando o apoio e a solidariedade da comunidade.
ASSESSORIA EBSERH FURG
